Jaarlijks worden er in Nederland/België ca. 200 baby’s met het
Down syndroom geboren. Het Down syndroom wordt ook wel ‘
mongolisme’, ‘mongooltjes’ of ‘mongoloïde mensen’ genoemd. Het
Down syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in
chromosoom nummer 21.
Down syndroom
Bij 95% van de mensen met het Down syndroom is er geen sprake van een
erfelijke vorm. De afwijking in de chromosomen is dus niet gebaseerd op een afwijking bij de ouders. Iemand met het
Down syndroom heeft een aangeboren
afwijking in zijn erfelijk materiaal, namelijk 47 chromosomen in plaats van 46. Chromosoom nummer 21 – normaal in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig – is bij mensen met het Down syndroom in drievoud aanwezig (trisomie 21)
Hoe
hoger de leeftijd van de moeder, hoe groter de kans op een baby met het Down syndroom. De diagnose Down syndroom wordt bij een pasgeboren kindje vrijwel altijd vastgesteld op grond van uiterlijke kenmerken. Vervolgens wordt dit bevestigd door een chromosomenonderzoek.
Mensen met het Down syndroom zijn in meer of mindere mate
verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon. Er zijn vele uiterlijke kenmerken waaraan mensen met het Down syndroom te herkennen zijn.
Kenmerken Down syndroom
- kleine mond met een dikke gegroefde tong
- grote oren, vaak asymmetrisch
- brede korte nek
- kleine schedel met vlak achterhoofd
- dun haar
- korte armen en benen
- korte brede handen
- slappe spieren
Zwangerschap en het Down syndroom
Om het aantal puncties of
vlokkentesten zoveel mogelijk te beperken wordt van tevoren gescreend aan de hand van leeftijd (leeftijdsscreening) of een combinatie van leeftijd en het hormoon gehalte in het serum van de moeder (serumscreening). Hiervoor wordt in de 15/16e week van de zwangerschap de concentratie van 3 of 4 specifieke hormonen in het bloed gemeten. Afwijkingen in deze waarden geven 60% tot 70% kans op van de zwangerschappen met Down syndroom.
Prenatale diagnostiek
Vrouwen van 36 jaar en ouder die zwanger zijn kunnen tijdens de zwagerschap een
vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen, gezien het verhoogde risico op een kind met Down syndroom. Daarbij wordt onderzocht of het kind normale chromosomen heeft. Een andere mogelijkheid is de tripeltest (ook wel serumtest genoemd). Met deze test wordt een schatting gemaakt van de kans op een kind met Down syndroom.
Wanneer het risico te hoog is, is vruchtwateronderzoek een logisch volgende stap om uitsluitsel te geven. De tripeltest staat ook open voor vrouwen onder de 36 jaar. Zowel bij vruchtwaterpunctie als bij een vlokkentest bestaat een kleine, maar zeker niet te verwaarlozen kans op een spontane abortus.
De tripeltest heeft geen risico’s.
Vruchtwaterpunctie en vlokkentest
Deze methode, bestaat uit het verkrijgen van weefsel uit de baarmoederwand. Het voordeel van de vlokkentest ten opzichte van de
vruchtwaterpunctie is dat deze eerder in de zwangerschap kan worden toegepast. Daar staat echter het nadeel tegenover dat de kans op een door de test veroorzaakte spontane abortus wat hoger ligt dan bij een punctie.
Punctie en vlokkentest geven wel met zekerheid aan of de foetus het Syndroom van Down heeft of niet. Is dat wel het geval, dan kan selectieve abortus worden overwogen.
Bloedonderzoek Down syndroom
Recent bestaat er
bloedonderzoek dat uitsluitsel kan geven over het al dan niet voorkomen van het syndroom van Down. De bloedtest kan tussen de achtste en de twaalfde week van de zwangerschap.
